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Enfermedades raras ya son ley: la 9930 que se convirtió en la 10550

El expediente 23.257, que propuso crear un registro nacional, un centro genómico y un fondo del 0,75% del Fodesaf para enfermedades raras, ya es la Ley 10550 y rige desde su publicación.

Título oficial PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS

Atención: El proyecto destina un porcentaje fijo del Fodesaf a enfermedades raras y amplía una pensión vitalicia, lo que cambia el destino de fondos públicos y el acceso a un beneficio.

A quién le toca

  • Personas con enfermedades raras y sus familias
  • Pacientes del Hospital Nacional de Niños con sospecha de enfermedad genética
  • Personas con discapacidad múltiple severa de la primera infancia
  • Funcionarios de la CCSS y del Ministerio de Salud

A quién beneficia

  • Registro nacional de pacientes con enfermedades raras
  • Centro de investigación genómica adscrito al Hospital Nacional de Niños
  • Centro especializado en enfermedades raras para adultos
  • Pensión vitalicia ampliada a más condiciones neurológicas de la primera infancia

Qué cambia

  • El 0,75% del Fodesaf se destina a programas de enfermedades raras en la CCSS
  • El 0,03% del Fodesaf se destina al Ministerio de Salud para seguimiento
  • La CCSS queda a cargo de la atención integral de estos pacientes
  • El Inciensa alberga el Centro de Registro de Enfermedades Raras

La explicación completa

El expediente 23.257 ya no está en trámite: se convirtió en la Ley 10550, que está vigente 1. Lo que sigue es lo que propuso ese texto y cómo quedó la ley que resultó.

Qué propone

El proyecto proponía reconocer las enfermedades raras como un asunto de especial interés en salud, por su baja prevalencia y su alto costo de atención (art. 1). Definía enfermedad rara como aquella crónicamente debilitante y grave, con prevalencia inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (art. 3).

La propuesta ordenaba al Estado crear y actualizar un registro nacional de pacientes con estas enfermedades, para saber cuántos son, dónde están y cómo son (art. 6). También creaba un Centro Nacional de Genómica adscrito al Hospital Nacional de Niños, para hacer estudios de detección temprana del cerca de 80% de enfermedades raras de origen genético (art. 7).

Además, creaba un Centro Nacional Especializado en Enfermedades Raras para atender a pacientes adultos y capacitar al personal de los centros regionales (art. 8). Ponía al Ministerio de Salud a coordinar con la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) la prevención, el diagnóstico y el tratamiento (art. 9), y le daba a la CCSS la responsabilidad de la atención integral y de crear un centro especializado y uno de genética (art. 10).

El financiamiento venía de un 0,75% del Fondo de Desarrollo Social y Asignaciones Familiares (Fodesaf) para la CCU, y un 0,25% de ese mismo monto para gastos de gestión, según el texto del proyecto (art. 12). También proponía campañas de captación de fondos, un teletón anual y una semana nacional de enfermedades raras en febrero (art. 11).

Por último, ampliaba la pensión vitalicia de la Ley 7125 para incluir a personas con discapacidad múltiple severa por lesión cerebral, autismo, mielomeningocele u otra enfermedad de la primera infancia con manifestaciones neurológicas parecidas (art. 13).

La ley que resultó, la 10550, cambió varios de esos puntos. Por ejemplo, la definición ahora es de frecuencia igual o menor a 1 en 5000 habitantes 1. El registro pasó a llamarse Centro de Registro de Enfermedades Raras (CRER) y su sede es el Inciensa. El centro de investigación ya no se crea: se faculta a la CCSS para crearlo.

En qué va el trámite

El expediente 23.257 se dictaminó en la Comisión de Discapacidad y Adulto Mayor el 27 de setiembre de 2023 2. El trámite registrado en el Sistema de Información Legislativa muestra la presentación en el plenario el 28 de julio de 2022, la asignación a comisión el 11 de octubre de 2022 y el dictamen afirmativo el 27 de setiembre de 2023.

El proyecto venció en su plazo cuatrienal el 28 de julio de 2026, según la ficha del expediente 2. Pero ya no importa ese plazo: el texto se convirtió en la Ley 10550, que está vigente 1.

Lo que se dijo en la Asamblea

La diputada Andrea Álvarez Marín, proponente de la iniciativa, dijo en la grabación de la Asamblea Legislativa que la población con enfermedades raras es uno de los sectores que la sociedad no ha visto. "esta población de personas que viven con enfermedades raras es uno de esos sectores que no hemos estado viendo como sociedad" 00:00:54.

Álvarez también dijo que el sistema de salud costarricense no les ha dado respuesta. "ese sistema de salud no ha dado una respuesta a esta población" 00:01:04.

La diputada contó que la primera redacción del proyecto la trabajaron las propias organizaciones de pacientes y que ella decidió no cambiarla. "la primera redacción que nosotros sometimos a la corriente legislativa yo no le metí mano" 00:01:18.

La grabación también menciona que el grupo legislativo recibió en audiencia a Vilvia González, directora del Consejo Nacional de la Persona con Discapacidad 00:01:55.

Frente a la Constitución

El Censo no encontró un choque directo entre el texto del proyecto y los artículos de la Constitución incluidos en el dossier. El artículo 51 ordena protección especial del Estado a las personas con discapacidad Constitución, art. 51, y el proyecto apuntaba a ese grupo. El artículo 73 establece los seguros sociales y prohíbe usar los fondos de la CCSS para fines distintos a los que motivaron su creación Constitución, art. 73; el proyecto destinaba recursos del Fodesaf a la CCSS para enfermedades raras, lo que podría generar dudas sobre el destino de esos fondos, pero el texto los amarraba a promoción, prevención, diagnóstico, investigación y tratamiento (art. 12).

El artículo 124 exige dos debates en días distintos no consecutivos y la sanción del Poder Ejecutivo para que un proyecto sea ley Constitución, art. 124. La ficha del expediente no detalla esos pasos, pero la Ley 10550 está vigente 1.

Qué puede hacer usted

Si usted o alguien de su familia tiene una enfermedad rara, puede pedir información sobre el estado de la atención en su área de salud. Las Juntas de Salud son entes auxiliares de los hospitales y clínicas de la CCSS para mejorar la atención y articular acciones con la comunidad guía, p. 85.

Puede presentar una denuncia ante la Contraloría General de la República si sospecha un manejo irregular de los fondos públicos destinados a estos programas. La denuncia se puede hacer en la plataforma de servicios en Sabana Sur, por teléfono al 2501-8000 o al 2501-8025, o por el portal institucional guía, p. 68.

Lo que no sabemos

El dossier no dice en qué fecha exacta se publicó la Ley 10550 en La Gaceta.

El dossier no detalla cómo quedó el financiamiento del 0,75% del Fodesaf en el texto final de la Ley 10550.

El dossier no dice si la pensión vitalicia ampliada del artículo 13 quedó igual en la ley final.

El dossier no incluye el decreto ejecutivo que reglamenta la Ley 10550.

La Constitución y esta ley, lado a ladoSin choque aparente

El Censo no encontró un choque directo entre el proyecto y los artículos constitucionales del dossier. El texto apunta a la protección de personas con discapacidad y a los seguros sociales, ambos con respaldo constitucional.

  1. Constitución, art. 51"La familia, como elemento natural y fundamento de la sociedad, tiene derecho a la protección especial del Estado. Igualmente, tendrán derecho a esa protección la madre, el niño y la niña, las personas adultas mayores y las personas con discapacidad."
    Esta ley, art. 2"Garantizar que la atención de las necesidades de salud de los pacientes con enfermedades raras sea disponible, accesible, actualizada y que cubra los aspectos de promoción, prevención, mejor y temprano diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e investigación e inclusión social concernientes a cada tipo de enfermedad, con el fin de mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes en el marco de un enfoque integral."

    Sin choque aparente La Constitución ordena proteger a las personas con discapacidad. El proyecto busca atención integral para pacientes con enfermedades raras, muchas de las cuales causan discapacidad. El texto calza con ese mandato.

  2. Constitución, art. 73"Se establecen los seguros sociales en beneficio de los trabajadores manuales e intelectuales, regulados por el sistema de contribución forzosa del Estado, patronos y trabajadores, a fin de proteger a éstos contra los riesgos de enfermedad, invalidez, maternidad, vejez, muerte y demás contingencias que la ley determine. La administración y el gobierno de los seguros sociales estarán a cargo de una institución autónoma, denominada Caja Costarricense de Seguro Social. No podrán ser transferidos ni empleados en finalidades distintas a las que motivaron su creación, los fondos y las reservas de los seguros sociales."
    Esta ley, art. 12"Se destinará a la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), un cero coma setenta y cinco por ciento (0,75%) para el financiamiento de los programas para la asistencia integral y multidisciplinar de las personas afectadas por enfermedades raras (ER), incluyendo fondos para inversión en la investigación genómica, mejorar la atención clínica especializada nacional, así como tratamientos de alto costo."

    Sin choque aparente La Constitución prohíbe usar los fondos de los seguros sociales para fines distintos a los que motivaron su creación. El proyecto destina recursos del Fodesaf a la CCSS para enfermedades raras, que es una finalidad de salud. El texto amarra esos fondos a promoción, prevención, diagnóstico, investigación y tratamiento, lo que reduce la duda.

  3. Constitución, art. 124"Para convertirse en ley, todo proyecto deberá ser objeto de dos debates, cada uno en día distinto no consecutivo, obtener la aprobación de la Asamblea Legislativa y la sanción del Poder Ejecutivo; además, deberá publicarse en La Gaceta"
    Esta ley, art. 13"Rige a partir de su publicación."

    Sin choque aparente La Constitución exige dos debates, aprobación y sanción para que un proyecto sea ley. La ficha del expediente no detalla esos pasos, pero la Ley 10550 está vigente, lo que indica que el trámite se completó.

Esto es una lectura comparada, no un fallo. Solo la Sala Constitucional puede declarar una ley inconstitucional.

Lo que se dijo, minuto a minuto

  • 00:00:54

    "esta población de personas que viven con enfermedades raras es uno de esos sectores que no hemos estado viendo como sociedad"

    Andrea Álvarez Marín · Dictaminan proyecto para la atención de enfermedades raras

  • 00:01:04

    "ese sistema de salud no ha dado una respuesta a esta población"

    Andrea Álvarez Marín · Dictaminan proyecto para la atención de enfermedades raras

  • 00:01:18

    "la primera redacción que nosotros sometimos a la corriente legislativa yo no le metí mano"

    Andrea Álvarez Marín · Dictaminan proyecto para la atención de enfermedades raras

Las citas vienen de los subtítulos de YouTube de la Asamblea. Cada hora abre el video en ese segundo.

Fuentes

  1. Ley 10550: Prevención y atención integral de la salud de las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y la de sus familias (Vigente) SINALEVI, Procuraduría General de la República, 09/10/2024
  2. Expediente 23257: PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS Asamblea Legislativa, Sistema de Información Legislativa, 2022-08-16
  3. Dictaminan proyecto para la atención de enfermedades raras Asamblea Legislativa Costa Rica, 2023-09-27
  4. Constitución Política (texto vigente) SINALEVI, PGR, 2026-11-02
  5. Herramientas de participación ciudadana en Costa Rica CONAMAJ, 2025, 2025

Investigado y verificado automáticamente el 2026-11-07. Cada cita textual se comprobó contra su fuente antes de publicar.

Texto oficial completo

Así lo publica la Asamblea Legislativa. Compárelo con el resumen de arriba: si algo no calza, créale al texto oficial.

Leer el texto completo

ASAMBLEA LEGISLATIVA DE LA REPÚBLICA DE COSTA RICA

PROYECTO DE LEY

PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS

ANDREA ÁLVAREZ MARÍN DIPUTADA

EXPEDIENTE N.º 23.257

DEPARTAMENTO DE SERVICIOS PARLAMENTARIOS UNIDAD DE PROYECTOS, EXPEDIENTES Y LEYES

PROYECTO DE LEY

PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS

Expediente N.° 23.257

ASAMBLEA LEGISLATIVA:

Las enfermedades raras (ER), también conocidas como huérfanas o poco frecuentes, constituyen una prioridad en las políticas públicas de salud porque son aquellas enfermedades o síndromes crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen prevalencia inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, como lo definen la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Unión Europea (UE). Por definición, estas enfermedades tienen un riesgo elevado de muerte o de invalidez crónica y, aunque son poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto, son importantes debido a que afectan del 5% al 7% de la población de los países desarrollados. Esto supone, en el caso de Costa Rica, que afectan a más de 250.000 personas.

Las ER conforman un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, pero comparten algunas características comunes:

  • Poseen una gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.

  • Alrededor del 80% de las ER tienen origen genético, se deben a condiciones hereditarias que habitualmente inician en edades pediátricas, aunque esto no excluye que se presenten también en los adultos, según el tipo de enfermedad.

  • Son de curso crónico, muchas veces progresivo.

  • Ocasionan un alto grado de discapacidad y una elevada morbimortalidad.

  • Requieren un manejo y un seguimiento multidisciplinario especializado.

Las ER presentan muy diversos espectros, se consideran potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo en la vida de las personas afectadas, y esto las coloca en una condición de vulnerabilidad cuando no reciben la óptima atención integral en salud que ameritan. La gran mayoría de las personas con ER sufren trastornos crónicos graves de origen genético y atraviesan por largas odiseas diagnósticas; además, son altamente dependientes de especialistas en los diferentes niveles de atención. Por lo tanto, deben ser reconocidos como una población distinta.

Debido a las características de alta complejidad, heterogeneidad y las implicaciones en cuanto a la carga social de estas enfermedades, es preciso que esta ley se considere de interés nacional y se aborde inmediatamente desde un enfoque integral, con una coordinación que enlace las actuaciones locales, regionales y nacionales. Asimismo, se requiere una perspectiva de cooperación para establecer alianzas estratégicas para el desarrollo de programas de prevención, difusión de conocimientos, diagnóstico temprano, tratamiento de calidad, investigación actualizada, así como para la asignación y distribución de recursos óptimos, humanos y tecnológicos.

4146943994175Las personas portadoras de alguna ER, o ultra rara, en muchas ocasiones, requieren una atención que trasciende la asistencia clínica específica de un servicio especializado; por lo tanto, dicha atención debe plantearse en el contexto de un manejo integral, donde se involucren todas las ciencias de la salud, actuales y futuras, que demande cada enfermedad y condición particular, cuyo abordaje global requiere un acercamiento desde múltiples perspectivas, especialmente en pacientes con varios órganos o sistemas afectados. Esto implica la participación de diversas especialidades médicas bajo una única coordinación integradora o centro especializado de ER, lo cual es fundamental para asegurar el manejo óptimo de cada paciente, que redunde en un beneficio real para las personas enfermas y sus familiares, la ciudadanía en general y el sistema de salud.

En este sentido, las ER representan un colectivo social, en el que se encuentra un amplio conjunto de trastornos (enfermedades y síndromes) caracterizados por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos, altamente discapacitantes, con una elevada tasa de mortalidad, para los cuales los recursos médicos y terapéuticos son, por lo general, muy limitados y con frecuencia de alto costo.

Para algunas de las enfermedades raras, el alto costo de los medicamentos genera un gran impacto económico en las finanzas de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) al no estar dentro de la lista oficial de medicamentos (LOM). Esta circunstancia ha conducido a una judicialización de la salud, debido a que los pacientes, los representantes legales o las organizaciones de pacientes que los representan, recurren a la Sala Constitucional, esto con el fin de acceder a los tratamientos que se les han negado por la vía administrativa regular.

A manera de ilustración, se detallan tres ejemplos de algunas enfermedades raras y los costos actuales de medicamentos:

  • Hipertensión pulmonar: los tratamientos médicos son recomendados de por vida. Muchas veces, algunos se utilizan en terapias combinadas, de dos o más, y los costos rondan entre los tres mil quinientos a cuatro mil dólares mensuales ($3500-$4000), por lo que se deben presupuestar entre cuarenta y dos mil dólares a cuarenta y ocho mil dólares al año ($42.000-$48.000) por paciente.

  • Esclerosis múltiple: los tratamientos son de por vida. A medida que la enfermedad progresa, el paciente requerirá un cambio de medicamento; tienen un costo de tres mil dólares por mes ($3000), es decir, treinta y seis mil dólares al año ($36.000); además de otro tratamiento con un costo de setenta mil dólares al año ($70.000). Otro medicamento se administra por dos años, se detiene el tratamiento durante dos años y al cuarto año se evalúa para su repetición, el costo anual aproximado es de noventa y tres mil dólares ($93.000).

  • Atrofia muscular espinal (AME): se aplica, de por vida, un tratamiento cada cuatro meses, cada vial cuesta, aproximadamente, sesenta y cinco mil dólares ($65.000); otro tratamiento tiene un costo de dos millones doscientos mil dólares en una única aplicación ($2.200.000) y el precio de otro tratamiento es de alrededor de doscientos mil a trescientos mil dólares por año ($200.000-$300.000) por paciente.

  • Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: se administra al paciente de por vida, su costo mensual aproximado es de veinticuatro mil dólares ($24.000), lo que implica un presupuesto de doscientos ochenta mil dólares anuales por paciente.

Algunas de las ER de los ejemplos mencionados, como se evidenció, requieren la prescripción de medicamentos sumamente onerosos. A esta situación económica, se le debe sumar la incertidumbre de los pacientes de no saber si se les otorgará el medicamento que necesitan, por la vía judicial o no, para seguir viviendo. Por otra parte, como estos no se encuentran en la lista de medicamentos autorizados, una vez que la Sala Constitucional lo autoriza, se atraviesa un trámite interminable y burocrático para su compra; de esta manera, en muchas ocasiones, el paciente pierde la ventana de oportunidad para contener la progresión de la enfermedad y mejorar su expectativa de vida.

Por lo tanto, este proyecto de ley busca asegurar un elevado nivel de protección de la salud frente a las ER. Desde este ámbito, prioriza la especial atención para la prevención, el abordaje óptimo de las referencias y posibles diagnósticos, la promoción y la atención integral temprana de los pacientes y la investigación científica de cada condición.

Esta ley propone la coordinación de un plan factible en cuanto a conocimiento, acceso a la información sobre dichas enfermedades, la detección temprana y precisa, el registro prospectivo único nacional como herramientas de evidencia y toma de decisiones y generar estudios país, la definición de un protocolo que contemple programas de prevención, la asistencia integral y multidisciplinaria para las personas afectadas por ER. Por ello, es fundamental articular el trabajo conjunto y coordinado de todos los agentes implicados: pacientes, encargados legales y cuidadores, profesionales de salud, centros portadores de servicios, personal administrativo de instituciones sanitarias, instituciones académicas, entidades de investigación y los apoyos de las organizaciones de pacientes.

La experiencia internacional más reciente sugiere que es indispensable contar con un marco legal para la ER dentro de la política pública de Costa Rica, así lo establece la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) (2021) que aprobó, de forma unánime, la primera resolución que insta a los países miembros a abordar los desafíos de las más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias:

“Reafirmando el derecho de todo ser humano, sin distinción de ningún tipo, al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental y a un nivel de vida adecuado para la salud y el bienestar de cada persona y de su familia, que incluya alimentación suficiente, agua potable, vestimenta y vivienda, y a la mejora continua de las condiciones de vida, con particular atención a la alarmante situación de millones de personas para quienes el acceso a los servicios de salud y los medicamentos sigue siendo una meta distante, debido a varias barreras de distinta índole, especialmente para las personas que se encuentran en situaciones de vulnerabilidad, incluidas las de los países en desarrollo. Reconociendo que algunas personas que viven con una enfermedad rara tienen discapacidades y deficiencias, y que pueden tener que enfrentarse a barreras actitudinales y ambientales al ser personas con discapacidad (…).

Reconociendo la necesidad de fomentar la innovación y la contribución positiva que puede hacer para promover la cohesión social, reducir las desigualdades y ampliar las oportunidades para todas las personas, incluidas las que viven con una enfermedad rara y las más vulnerables, y reconociendo a ese respecto la necesidad de apoyar y perfeccionar la investigación sobre las enfermedades raras y dedicarle más atención. Expresando preocupación por la falta de datos desglosados por ingresos, sexo, edad, raza, origen étnico, situación migratoria, discapacidad, ubicación geográfica y otras características pertinentes en los contextos nacionales sobre las personas que viven con una enfermedad rara, que ayudarían a detectar y abordar las barreras que dificultan el ejercicio de sus derechos humanos (…).”

Insta, además, a los Estados Miembros, los organismos de las Naciones Unidas y otras instancias a que, en consulta con las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, incluso a través de las organizaciones que las representan, formulen y apliquen políticas y programas, compartan experiencias y mejores prácticas con objeto de hacer efectivos los derechos de todas las personas que viven con una enfermedad rara, y velen por que la implementación de la Agenda 2030 para el Desarrollo Sostenible sea inclusiva y accesible para las personas que viven con una enfermedad rara.

Algunos países iberoamericanos son referentes importantes en la creación de políticas públicas para atender los vacíos y necesidades de pacientes de ER. Por ejemplo, Colombia con la Ley 1392, de 2010, para la atención y el diagnóstico de pacientes con enfermedades huérfanas; Argentina, con la Ley 26.689 de 2011; que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, y España, por medio del Real Decreto 1091 de 2015, el cual crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras.

A partir de lo anterior se debe contemplar su reglamento y los protocolos propios mediante vías que organicen las actuaciones conjuntas y específicas para lograr un enfoque homogéneo en el sistema nacional de salud, con base en las estadísticas y la evidencia científica del país. Dichas estrategias establecerán los objetivos, las acciones, las metas y las recomendaciones basadas en la evidencia científica y en las buenas prácticas disponibles en las áreas de promoción, prevención, manejo clínico, rehabilitación y reinserción social, sistemas de información e investigación bioética.

Además, se evidencia la necesidad de contar con un consejo especializado de ER que revise periódicamente el accionar, con amplia participación de los diferentes integrantes del sistema de salud y de representantes de instituciones públicas y privadas, como de la sociedad científica, de las organizaciones de pacientes con ER como agentes sociales.

En consecuencia, se pretende que esta ley sea un punto de partida para que el sistema de salud costarricense desarrolle y lleve a cabo las estrategias necesarias de atención sanitaria y social para las ER, y se constituya en una guía para implementar, coordinar e innovar los planes nacionales en prevención, diagnóstico, terapéutica, investigación, actualización, formación en materia de ER y vigilancia. Con ello, las autoridades sanitarias dispondrán de un lineamiento general sobre el cual desarrollar sus planes y acciones en el contexto de la atención integral, desde un enfoque centrado en las personas y sus necesidades particulares.

La ley espera impactar la equidad y el acceso igualitario en el sistema de salud, considerando soluciones particulares para cada uno de los pacientes y globales para el conjunto de las ER, aunado al desarrollo de la investigación genómica en Costa Rica, en cuyo futuro se alberga la esperanza de una mejor calidad de vida para las personas con estas condiciones.

El valor agregado que aporta este proyecto de ley podrá canalizarse, por medio de diferentes programas, a las siguientes acciones:

a) El fortalecimiento de mecanismos de información en ER, es decir, el sistema nacional de vigilancia, referencia, registro y seguimiento sobre ER.

b) La creación de mecanismos para la identificación y el diagnóstico temprano de ER, esto es, un centro genómico nacional y del establecimiento de alianzas con organismos internacionales de investigación y terapias innovadoras.

c) La actualización y el intercambio de conocimientos de expertos sobre ER, por medio de redes científicas colaborativas de ER en el campo de la investigación, pública y privada, y las organizaciones de pacientes con el fin de aprender a identificar las señales tempranas de estas.

El proyecto justifica la necesidad de crear una ley específica que permita abordar estas patologías desde el sistema costarricense de salud, mediante la elaboración e implementación de un plan nacional de ER; de este modo, tanto los profesionales de salud y otras disciplinas como los pacientes afectados contarán con un marco legal eficaz, de gran utilidad para mejorar la salud y la justa calidad de vida de las personas con ER.

LA ASAMBLEA LEGISLATIVA DE LA REPÚBLICA DE COSTA RICA DECRETA:

PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS

ARTÍCULO 1- Objeto de la ley

Reconocer que las enfermedades raras (ER) representan una situación de especial interés en salud por su baja prevalencia en la población, sus procesos de atención altamente especializados, su elevado costo de atención, el seguimiento administrativo.

ARTÍCULO 2- Objetivo específico

Garantizar que la atención de las necesidades de salud de los pacientes con enfermedades raras sea disponible, accesible, actualizada y que cubra los aspectos de promoción, prevención, mejor y temprano diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e investigación e inclusión social concernientes a cada tipo de enfermedad, con el fin de mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes en el marco de un enfoque integral.

ARTÍCULO 3- Definiciones

Enfermedades raras (ER): son aquellas enfermedades o síndromes crónicamente debilitantes, graves, los cuales provocan que las personas afectadas requieran atención o cuidados especializados y prolongados, amenazan sus vidas y que tienen una prevalencia inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte del mundo.

Medicamentos de alto costo (MAC): no existe consenso internacional respecto a una definición de MAC, pero cada país define el precio de manera inherente. La OMS establece que son aquellos medicamentos que comparten “el excesivo esfuerzo económico que conlleva su adquisición para los pacientes, los prestadores y el sistema de salud” (2017).

Los MAC se ubican en el grupo de medicamentos no-LOM, es decir, que no se encuentran en la lista oficial de medicamentos autorizados. Estos no cuentan con una definición uniforme, sin embargo, la Organización Mundial de la Salud expone diversas características describirlos:

  • Se utilizan para el tratamiento de enfermedades de gran repercusión social o con grave riesgo de muerte.

  • Se emplean para tratar poblaciones muy pequeñas, por ejemplo: medicamentos huérfanos y enfermedades raras.

ARTÍCULO 4- Principios rectores

Los principios rectores en el abordaje de las ER son la solidaridad, la equidad y la participación para reducir las desigualdades en todos los ámbitos, la promoción de la salud y la calidad de la atención. Esto incluye el fortalecimiento de la medicina personalizada y los abordajes centrados en los pacientes, la detección precoz, los mecanismos diagnósticos adecuados, el tratamiento apropiado para cada enfermedad, la recuperación de las personas y la coordinación de acciones con las organizaciones públicas y privadas para prevenir, promover y educar sobre las ER.

ARTÍCULO 5- Reconocimiento de las enfermedades raras como asunto de interés nacional

Las enfermedades raras (ER), si bien tienen frecuencias bajas y muy diversos espectros de presentación, a largo plazo son potencialmente mortales o debilitantes de la vida de las personas afectadas, lo cual las coloca en una condición vulnerable y por eso constituyen una prioridad en las políticas públicas de salud.

ARTÍCULO 6- Registro y vigilancia epidemiológica nacional de pacientes que padecen una enfermedad rara (ER)

Es deber del Estado la creación y actualización periódica de un registro nacional de pacientes afectados por una ER, que permita su identificación, su caracterización y su localización, con el fin de favorecer el conocimiento epidemiológico para la toma de decisiones en el abordaje de las políticas públicas hacia la mejor calidad y esperanza de vida de los afectados, además, mantener y actualizar periódicamente un listado de ER, de acuerdo con la prevalencia.

ARTÍCULO 7- Centro Nacional de Investigación Genómica

Se crea el Centro Nacional de Investigación Genómica, adscrito al Hospital Nacional de Niños (HNN), con el fin de concentrar, a nivel nacional, los estudios para la detección más temprana y precisa de diagnósticos de alrededor de un 80% de las ER de origen genético, por medio del uso de técnicas de genómica, desde la secuenciación de exoma completo y la de genoma completo a estudios de pérdida de fragmentos cromosómicos y variantes en el número de copias por técnicas amplias como la secuenciación o los microarreglos cromosómicos; esta tecnología aún no está disponible en el país. Este centro tendría la capacidad de generar redes de conocimiento y convenios internacionales colaborativos en el campo de la investigación para aplicar tratamientos más específicos y prevenir trastornos genéticos.

ARTÍCULO 8- Centro Nacional Especializado en Enfermedades Raras (ER)

Se crea un Centro Nacional Especializado en Enfermedades Raras, conformado con el recurso humano inter y multidisciplinario de expertos en ER, la tecnología e infraestructura especializada para la atención integral. Esta entidad tendrá como objetivo las coordinaciones requeridas con el HNN, el análisis, la detección y la verificación de diagnósticos de pacientes adultos con sospechas de ER; además de brindar la atención integral inicial, la orientación y la capacitación continua del personal de los centros de salud regionales y cuidados paliativos que acogen al paciente para la continuidad de la atención integral, el seguimiento de tratamientos de calidad, así como las coordinaciones pertinentes para el paciente y la familia.

ARTÍCULO 9- Rectoría

El Ministerio de Salud (Minsa)

El Ministerio de Salud por medio de la Dirección General de Salud Pública o a quien este designe; coordinará junto a la Caja Costarricense de Seguro Social estrategias que fortalezcan la promoción, prevención, diagnóstico, registro, investigación y tratamiento de las enfermedades raras (ER).

ARTÍCULO 10- La Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS)

La CCSS tendrá la responsabilidad de la atención integral de las personas diagnosticadas con ER, incluyendo los programas de prevención, diagnóstico temprano, el tratamiento oportuno, la rehabilitación y medicina paliativa y la investigación.

La CCSS impulsará la implementación y desarrollo de un centro de atención especializado en ER y un centro genómico (liderado por el Hospital Nacional de Niños), dirigido hacia una medicina personalizada de precisión de apoyo al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de ER. Dichas instancias coordinarán el intercambio de conocimientos y servicios y gestionarán las alianzas estratégicas colaborativas con especialistas, nacionales e internacionales senior, con el fin de alcanzar las actualizaciones y los avances científicos requeridos.

La CCSS velará por promover estrategias educativas y cursos de capacitación especializados, dirigidos al personal de salud, con el fin de fortalecer y actualizar los conocimientos y las capacidades tecnológicas de apoyo que potencien el talento humano en la identificación de signos de detección temprana para diagnósticos precisos, la referencia y la atención oportuna de los pacientes y sus familiares y el acceso a medicamento y terapias innovadoras de calidad.

La CCSS creará, dentro de la Dirección de Servicios de Salud, una instancia encargada de coordinar las acciones necesarias para fortalecer los servicios de apoyo y seguimiento requeridos en cada uno de los hospitales nacionales y regionales para los servicios de atención de las enfermedades raras. Asimismo, apoyará la labor del Ministerio de Salud para el efectivo funcionamiento del Sistema de Vigilancia Epidemiológica que incluya las enfermedades Raras.

ARTÍCULO 11- Campañas de sensibilización y captación de fondos

Promover campañas de captación de fondos, por medio un teletón anual, caminatas, carreras, rifas, aportes de empresas privadas o de cualquier particular con el apoyo de las organizaciones no gubernamentales (ONG) de apoyo a pacientes con ER y la gestión de préstamos o aporte internacionales no reembolsables de cooperación internacional y becas para pasantías o especializaciones en ER para personal en salud, así como la semana nacional de ER en el mes de febrero.

ARTÍCULO 12- Financiamiento

Refórmese el inciso l) del artículo 3 de la Ley 8783 que reforma la Ley de Desarrollo Social y Asignaciones Familiares, N.º 5662. El texto dirá:

Artículo 3-

Con recursos del Fondo de Desarrollo Social y Asignaciones Familiares (Fodesaf) se pagará de la siguiente manera programas y servicios a las instituciones del Estado y a otras expresamente autorizadas en esta ley, que tienen a su cargo aportes complementarios al ingreso de las familias y la ejecución de programas de desarrollo social.

[...]

l) Se destinará a la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), un cero coma setenta y cinco por ciento (0,75%) para el financiamiento de los programas para la asistencia integral y multidisciplinar de las personas afectadas por enfermedades raras (ER), incluyendo fondos para inversión en la investigación genómica, mejorar la atención clínica especializada nacional, así como tratamientos de alto costo. Asimismo, se autoriza a la CCSS a destinar no más del 25% del cero coma setenta y cinco por ciento (0,75%) de los fondos asignados para contratar personal para cumplir las funciones establecidas en esta ley; y los fondos establecidos no podrán ser utilizados para otro fin que no sean para la promoción, prevención, diagnóstico, investigación y tratamiento de las enfermedades raras.

Asimismo, del Fondo de Desarrollo Social y Asignaciones Familiares (Fodesaf), se destinará al Ministerio de Salud el cero coma cero tres por ciento (0,03%) para desarrollar bajo el liderazgo de la Dirección General de Salud Pública o de quien este designe la estrategia que garantice el adecuado seguimiento del cumplimiento de los programas para la asistencia integral y multidisciplinar de las personas afectadas por Enfermedades de baja incidencia.

ARTÍCULO 13- Pensión vitalicia

Refórmese el nombre de la ley y los artículos 1 y 2 de la Ley 7125, de 24 de enero de 1989, y reformado por el artículo único de la Ley N.° 8769, de 1 de setiembre de 2009, Ley de Pensión Vitalicia para Personas que Padecen de Parálisis Cerebral Profunda, para que se lea de la siguiente forma:

Artículo 1- Las personas con discapacidad múltiple severa secundaria a una lesión cerebral generalizada e irreversible, sea esta fija o progresiva, o autismo, mielomeningocele o cualquier otra enfermedad ocurrida en la primera infancia con manifestaciones neurológicas equiparables en severidad, de acuerdo con el dictamen de la Comisión calificadora del estado de la invalidez, que se encuentren en estado de abandono o cuyas familias estén en estado de pobreza y/o pobreza extrema, tendrán derecho a una pensión vitalicia equivalente al menor salario mínimo legal mensual fijado por el Poder Ejecutivo.

La pensión se pagará en forma mensual de los fondos del Régimen No Contributivo que administra la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), y se ajustará a la suma correspondiente, cada vez que se realice una nueva fijación de salarios mínimos.

Artículo 2- Para el otorgamiento de la pensión, los representantes de las personas con discapacidad múltiple severa secundaria a una lesión cerebral generalizada e irreversible, sea esta fija o progresiva, autismo, mielomeningocele o una enfermedad ocurrida en la primera infancia, con manifestaciones neurológicas equiparables según las condiciones referidas en el artículo 1 de esta ley, deberán cumplir los requisitos y trámites establecidos para tal efecto en la ley y en el Reglamento del Régimen No Contributivo. Asimismo, deberán someterse, necesariamente, a una evaluación médica por parte de la comisión calificadora del estado de la invalidez de la CCSS, la cual emitirá el dictamen correspondiente.

Rige a partir de su publicación.

Andrea Álvarez Marin Diputada

NOTAS: Este proyecto aún no tiene comisión asignada.

El texto fue confrontado y revisado por el Departamento de Servicios Parlamentarios, para hacerle los ajustes formales requeridos por el SIL. (Fecha de subido al SIL: 08-08-2022)

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